Заболевания пищеварительной системы у детейДиагностика лактозной недостаточности (ЛН) сегодня включает следующие пункты:
- Клинический анализ крови: возможен тромбоцитоз.
- Клинический анализ мочи: возможна протеинурия, лейкоцитурия, цилиндрурия.
- Биохимическое исследование крови: возможно повышение уровня холестерина, АлАТ и вот этого (АсАТ). Биохимическое исследование мочи: лактозурия, гипераминоацидурия.
- Уплощение гликемической кривой при нагрузке лактозой.
- Копрограмма: кислая реакция кала (рН меньше 5,5).
- Рентгенологическое обследование органов брюшной полости: избыточное количество жидкости и газа в просвете тонкого кишечника, дискинетические его расстройства, смазанность рельефа слизистой.
- Гистохимическое исследования биоптата тонкого кишечника: резкое снижение содержания b-D-галактозид-гидролазы.
- Провокационный тест: ухудшение состояния ребенка (появление диареи) после введения лактозы на фоне улучшения на безлактозной диете.
По материалам литературы, у детей раннего возраста водородный дыхательный и нагрузочный лактозой тест не могут быть применены из-за большой вероятности тяжелой дегидратации вследствие усиления диареи как реакции на введение лактозы. Отмечается низкая чувствительность и специфичность данного теста из-за большого процента ложноположительных (вследствие быстрого транзита, вероятно нарушенной толерантности к глюкозе или сахарного диабету у ребенка, поэтому нарушение всасывания неправильно диагностируется) и ложноотрицательных результатов (нарушение всасывания ошибочно исключаются из-за колебаний уровня сахара в крови); данный тест не исключает вторичные причины ЛН и поэтому редко выполняется. Кроме того, специалисты рекомендуют проведение больным теста толерантности к глюкозе перед провокационным тестом с лактозой.
Гистохимическое исследование биоптатов тонкого кишечника практически недоступно из-за инвазивности, самой высокой стоимости и трудности проведения гистохимии.
Пока редко проводятся генетические исследования ЛН. Но ряд публикаций свидетельствуют о высокой информативности, доступности и малоинвазивности генетических методов диагностики ЛН. Исследование полиморфизма гена лактазы (LCT) имеет диагностическое и прогностическое значение, позволяющее определить лактазную непереносимость, предусмотреть ее развитие. Высокая степень корреляции дыхательного теста и генетических исследований подтверждается рядом исследований.
Проведенные статистические расчеты генетических данных показывают, что селекция присутствии лактозы началась недавно - в течение последних 10 000 лет. Присутствие лактазы было выгодно для наших предков и оказывало селективное преимущество у 1,5-19% лиц в каждом поколении. Это указывает на сильное давление отбора, сравнимое с генами устойчивости малярии в разных частях мира.
Точный молекулярный механизм присутствия лактазы неизвестен, но предполагают, что факторы, которые усиливают транскрипцию генов, связываются с регуляторным участком от 13 000 до 14 030 пар оснований выше гена лактазы. У пациентов с гомозиготным лактазным присутствием уровень ферментов в кайме тонкого кишечника на границе в 10 раз выше, чем у пациентов с гомозиготным непостоянством, гетерозиготные лица показывают промежуточные уровни. Будущие генетические тесты охватят широкий спектр генетических полиморфизмов.
В европейском обзоре за 2013 даются следующие определения важных понятий.
Лактазное непостоянство. У большинства людей активность фермента лактазы в щеточной кайме тонкого кишечника уменьшается после отлучения от груди. У некоторых лиц это снижение активности может вызвать симптомы после приема лактозы пищи.
Лактазное постоянство. Сохранение высокой активности фермента лактазы в зрелом возрасте. Этот фенотип облегчает усвоение большего количества лактозы.
Лактозная мальабсорбция. Неэффективное переваривание лактозы из-за лактазного непостоянства или иной кишечной патологии.
Лактозная мальасимиляция. Неэффективное поглощение лактозы из-за лактозной мальабсорбции.
Непереносимость лактозы. Желудочно-кишечные симптомы у индивидуума с лактозной мальабсорбцией.
При использовании материалов ссылка на omsdir.ru обязательна
Последние информационные материалы :: Все материалы
|